診療科案内

胎児診断外来

 

 

受診について

受診の流れ

準備するもの

• 母子手帳
• （お持ちであれば）紹介状

受診時間 (完全予約制となっております)

 

遺伝カウンセリング

妊娠または胎児について不安、悩み、疑問等をお持ちの方に、正確な情報を示し、相談にお答えします。胎児診断を受けるには、まず遺伝カウンセリングを受けていただくことが必要です。
■検査時間：～約60分

 

主な検査

出生前遺伝学的検査は大きく分けて、非確定検査と確定検査があります。

非確定検査（非侵襲性検査）

（検査時間：20～30分　※胎児の姿勢によってエコーに要する時間が異なります）

 

 

 

確定検査（侵襲性検査）

 

 

その他の検査

妊娠中期・後期詳細超音波検査

十分な時間をかけて胎児の全身を観察します。
先天性心疾患や口唇口蓋裂、神経管閉鎖不全といった胎児形態異常の診断、さらに胎盤や臍帯の異常などを診断します。結果は当日わかります。
■検査時間：約30分

各種胎児遺伝子検査

妊娠前から遺伝カウンセリングを受けていただくことが必要です。妊娠後の対応は困難な場合もありますが、まずはお問い合わせください。

 

料金のご案内

健康保険が適用にならない検査のため、全額自己負担になります。

※その他、各種胎児遺伝子検査についてはお問い合わせ下さい。

（2024年4月現在）

 

染色体異常症について

代表的な常染色体の数的異常

21トリソミー（ダウン症候群）

一般的に、600～800人に1人の割合で出生するといわれています。心疾患や消化器系疾患などの病気をもつ場合があります。適切な療育などによって成長発達を促すことができます。

18 トリソミー（エドワーズ症候群）

一般的に、4,000～10,000人に1人の割合で出生するといわれています。複数の疾患をもって生まれてくることがあり、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。

13トリソミー（パトウ症候群）

　一般的に、5,000～10,000人に1人の割合で出生するといわれています。複数の疾患をもって生まれてくることがあり、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。

代表的な性染色体の数的異常

ターナー症候群（45,X）

　一般的に、女児の1,000～2,000人に1人の割合で出生するといわれています。出生後も症状は軽微で気付かれないことも少なくありません。低身長、卵巣機能不全、無月経、不妊症が見られます。社会生活には問題が無い場合が多いようです。

クラインフェルター症候群（47,XXY）

　一般的に、男児の1,000人に1人の割合で出生するといわれています。言語能力に問題があることもありますが、2/3は生涯診断されないことがわかっています。

トリプルX症候群（47,XXX）

一般的に、1,000人に1人の割合で出生するといわれています。問題となるような身体的異常はありません。集団で比較すると若干IQが低く言語発達が遅れることもあります。妊娠出産にも影響はありません。

XYY症候群（47,XYY）

一般的に、男児の1,000人に1人の割合で出生するといわれています。ほぼ無症状で生後に見つかることはほとんどありません。学習障害・多動などの軽微な行動障害が起こることがあります。

比較的多い欠失症候群

5pマイナス症候群

子猫の鳴き声に似た高い泣き声が特徴です。この特徴は出生後数週間で消失します。筋緊張低下、低体重、小頭症、両目が離れている、垂れ目などの特徴的な顔つきがあるといわれています。

4pマイナス症候群

知的障害をおこし、欠失が大きいほど重度となります。てんかん、眼瞼下垂、口蓋裂、骨成長の遅れなどがあります。

モザイク（細胞ごとに正常と異常を持ったものが入り交じっている状態）

絨毛検査で1～1.5%、羊水検査で0.2%見つかります。出生後の血液検査で異常な細胞が1～2割以下であれば無症状だといわれていますが、症状が出るかどうかは過去のデータや超音波検査等と合わせて推測することになります。

 

Q&A