診療科案内
NIPT（新型出生前検査）
NIPT
NIPTの概要
「NIPT」は、Non-Invasive Prenatal genetic Testing（非侵襲性出生前遺伝学検査）の略称で、母体血胎児染色体検査ともいわれています。
妊婦さんからの血液を使って検査をします。
NIPTで検査対象となる染色体疾患は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーです。妊娠10週から検査ができ、検査精度が高いのも特徴です。
NIPTは染色体異常の確定診断を行うものではありませんので、検査結果が「陽性」の場合には、羊水細胞や絨毛細胞を用いた確定検査が必要です。
NIPTでわかること
NIPTは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの染色体疾患の可能性を調べる検査です。
生まれてくる赤ちゃんの100人中3～5人に先天的な疾患が見つかります。その中で染色体が原因の疾患は約25%で、前述の3つの染色体疾患の割合は、さらにその約70%です。つまり、3つの染色体疾患のある赤ちゃんは、100人あたり0.7人程度になります。
検査対象となる疾患の特徴
検査を受ける前に、もう一度確認いただきたいこと
■ NIPTは妊婦さんの採血のみで実施できますが、赤ちゃんの染色体疾患を出生前に調べる検査です。「陰性」以外の結果が出ることで、さまざまな困難に直面する可能性があります。
■ NIPTは侵襲的で流産リスクのある羊水染色体検査などを受けるかどうか、悩む妊婦さんがその判断材料として行う検査ともいえます。
■ NIPT「陽性」とは、3つのトリソミーのうちいずれかの可能性が高いという意味です。
- この検査では診断を確定できません。診断を確定するためには羊水染色体検査や絨毛染色体検査を受ける必要がありますが、おなかから子宮内に針を刺す検査のため、300分の1程度の確率で流産が起こります。
- 「陽性」でもその染色体疾患ではない場合もあります（偽陽性といいます）。例えば、35歳の妊婦さんの「21トリソミー陽性」という結果の場合でも、実際に赤ちゃんがダウン症候群ではない確率は約6.4%あります。
- 「陽性」の場合、結果に関する詳しい説明やその後の対応について、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
■ NIPT「陰性」とは、3つのトリソミーの可能性が低いという意味です。
- 3つのトリソミーでない確率はいずれも99.9%以上ですが、100%否定できるものではありません。非常にまれですが、陰性の結果が出たとしても染色体疾患のある場合（偽陰性）があります。
- 3つのトリソミー以外の先天性疾患も多いため、「陰性」だとしても、赤ちゃんが健康であることを示す結果ではありません。
■ NIPT「判定保留」とは、「陽性」か「陰性」かの判定ができないという意味です。
- わが国のデータでは、0.3～0.4%ほどの確率で「判定保留」となることがあります。
- その後の対応（再度NIPTを行う、NIPTでの検査をあきらめる、羊水検査などを行うなど）について再度相談する必要があります。
■ 検査でおなかの中の赤ちゃんに染色体疾患の可能性があることが判明しても、実際に生まれてくる赤ちゃんの症状やその後の発育の様子については個人差があるため、はっきりわかりません。また、疾患の治療にも直接つながりません。
■ 検査の本来の目的は赤ちゃんの染色体疾患について調べることですが、妊婦さん自身の染色体疾患や悪性腫瘍などが、この検査を契機に発見されることがあります。
■ 検査前の遺伝カウンセリングを通じて、この検査のことをよく理解し、必要があるかどうか十分に考えて納得したうえで、実際に検査を受けるかどうかを決めてください。
■ NIPTを受けても受けなくても、十分に検討された意思決定は最大限に尊重されます。
■ 赤ちゃんやご家族の将来に関する不安や心配については、いつでも相談に応じます。より詳しい説明を希望される場合は、「基幹施設（鹿児島大学病院）」または、連携している小児科専門医（出生前コンサルタント小児科医）に直接相談することができます。
■ 赤ちゃんに何らかの先天性疾患がある場合でも医療や福祉サービスなど、一緒に考えてくれる支援者が必ずいることを忘れないでください。